echo-bij-16-weken-syndroom-van-noonan

Echo bij 16 weken zwangerschap: syndroom van Noonan?

Nu de allereerste schrik een klein beetje achter de rug was en we een soort adempauze hadden gehad tijdens de feestdagen, mochten we begin januari weer naar het LUMC toe voor een echo. Tijdens deze echo zou een specialiste de hersens, het hartje en de andere organen van ons kindje bekijken. Natuurlijk hoopten we op een klein wonder en zouden we het liefst horen dat er niets meer aan de hand was met onze zoon, maar ik als professioneel doemdenker zag het niet zo rooskleurig in.

Tijdens de uitgebreide echo kregen we elke centimeter van ons kindje te zien. Het was overduidelijk een medische echo, want een volledig beeld van ons kindje zelf kregen we bijna niet te zien. Overigens prima, want ik wilde graag dat hij goed onderzocht zou worden. Alle slagaders, hartkamers, vingers en tenen werden in het onderzoek meegenomen. Wat ik heel fijn vond, is dat de specialist ons betrok bij het onderzoek. Ze vertelde bij elk lichaamsonderdeeltje wat ze nu precies aan het bekijken was. Dat maakte het voor ons iets minder afstandelijk en dat voelde fijn.

Na de echo kwam dan eindelijk het gesprek. Helaas bleek ons kindje nog enkele sporen te vertonen van een verdikte nekplooi, nog niet al het vocht was weggetrokken. Qua organen en andere lichaamsdelen waren er echter geen afwijkingen te zien. Dit betekende helaas nog niet dat het nu goed was. De specialiste gaf aan dat in ons geval het syndroom van Noonan nog een mogelijkheid zou zijn. Ze vertelde dat dit syndroom niet te vergelijken is met andere ernstige syndromen, zoals het syndroom van Down. Over het algemeen zou ons kindje hier goed mee kunnen leven, uitzonderingen natuurlijk daargelaten. Meer informatie over het syndroom van Noonan vind je hier.

Ondanks dat het syndroom van Noonan nog niet was uitgesloten bij ons kindje, verlieten we toch opgelucht het ziekenhuis. Lichamelijk zag ons kindje er fantastisch uit, op het vocht rondom zijn nekje na. Zo naïef als ik met 12 weken zwangerschap naar de termijnecho ging, was ik deze ochtend niet naar het ziekenhuis gegaan. Zo naïef zal ik denk ik ook niet meer zijn, ook niet met eventuele komende zwangerschappen. Toch voelde het op dat moment heel even gewoon oké.

Voor ik zwanger was, zou te horen krijgen dat ons kindje eventueel het syndroom van Noonan had, voelen als het einde van de wereld. Vandaag was dat even niet zo. Vandaag was ik vooral opgelucht en dankbaar dat ons kindje leefde, geen ernstige chromosoomafwijking had en tot nu toe goed groeide. En zouden we een kindje krijgen met syndroom van Noonan? Prima. Dan zou ons kindje in ieder geval bij ons zijn.

De achtbaan van onderzoeken was dus nog niet voorbij – weer volgde een vervolgstap naar een nieuw onderzoek. Een klinisch geneticus zou contact met ons opnemen, om een afspraak te maken. Met hem zouden we de mogelijkheden van DNA-onderzoek bespreken, wat nodig was om het syndroom van Noonan uit te sluiten. Dat gebeurde niet veel later.

Benieuwd naar hoe ons verhaal verder ging? Dat lees je hier. Is mijn verhaal (helaas) herkenbaar voor je? Ik kom graag met je in contact en zou een reactie heel fijn vinden.

Posts created 29

Gerelateerde berichten

Type je zoekwoorden hierboven en druk op Enter om te zoeken. Druk ESC om te annuleren.

Terug naar boven