Prenatale-diagnostiek

Prenatale diagnostiek: wat hebben we wel en niet laten onderzoeken

In mijn andere blogs over hoe mijn zwangerschap van ons zoontje Mees is verlopen, kun je uitgebreid lezen over welke onderzoeken we hebben laten doen. In deze post zet ik ze allemaal even voor je op een rijtje. Ik geef geen volledig beeld van alle mogelijke onderzoeken die je kunt laten doen, maar ga dus alleen in op de prenatale diagnostiek die tijdens mijn zwangerschap voorbij is gekomen.

Allereerst lieten we de nekplooimeting uitvoeren. In eerste instantie wilde ik eigenlijk kiezen voor de NIPT, maar het liep anders. Daarover lees je meer hier. De nekplooimeting vond in ons geval eerst bij de verloskundige plaats en daarna nogmaals in het LUMC, tijdens een uitgebreide echo. In ons geval was de nekplooi te dik (5 mm in plaats van max. 3,5 mm) en daardoor kozen we voor extra onderzoek.

Dit extra onderzoek kwam in de vorm van een vlokkentest. Hoe deze verliep, dat lees je hier. Na de echo in het LUMC waarbij wederom een verdikte nekplooi werd gezien, gingen we in sneltreinvaart door naar de vlokkentest. Er was namelijk gelijk plek voor ons. Al met al viel het me mee. Ik vond vooral het wachten op de uitslag erg lang duren, maar gelukkig kwam er uit deze test (array onderzoek) niets geks naar voren.

Na de vlokkentest, volgde met 16 weken zwangerschap een uitgebreide echo (een GUO). Hierbij werd letterlijk elke centimeter van ons kindje onder de loep genomen. Omdat er bij deze echo nog wat vocht werd gezien rondom het nekje – de resten van de verdikte nekplooi – werden we doorverwezen naar een klinisch geneticus.

De klinisch geneticus legde ons vanalles uit over DNA en hoe afwijkingen daarin ontstaan. Tijdens het gesprek met de klinisch geneticus besloten we om ons DNA te laten testen. Zo konden we uitsluiten of ons kindje het syndroom van Noonan had, iets waaraan op dat moment nog werd gedacht. Gelukkig werd dit zo’n vier weken later uitgesloten door middel van de DNA-test.

Toen ik 20 weken zwanger was, volgde opnieuw een GUO. Hierbij kwam aan het licht dat ons kindje meerdere hartafwijkingen had die zeer ernstig waren. We maakten de moeilijkste keuze van ons leven en besloten de zwangerschap te beëindigen.

Nadat de bevalling achter de rug was, kwam een andere klinisch geneticus langs in de ziekenhuiskamer waar ik nog lag. We spraken af om DNA van Mees uit de navelstreng na te laten kijken op afwijkingen. Dit zou enkele maanden kunnen duren, omdat het zeer geavanceerd onderzoek is. Ook lieten we obductie doen op het lichaampje. We vonden het idee van obductie op het hoofdje van Mees niet fijn en besloten dat niet te doen. De klinisch geneticus heeft Mees bekeken en gaf aan dat ze ook niet verwachtte dat er iets in zijn hoofdje zou afwijken, omdat zijn uiterlijk er gewoon normaal uitzag.

Na zes weken kwamen we opnieuw naar het LUMC. We hadden afspraak met de gynaecologe als nagesprek. Een emotioneel moment, niet op de laatste plaats omdat we het gesprek in dezelfde kamer hadden als waarin we aangaven om de zwangerschap stop te zetten. Tijdens dit gesprek kregen we de uitslag van de obductie. Ik vond het ZO fijn om te horen dat de situatie eigenlijk nog erger was dan vanaf een echo kon worden ingeschat, ook al klinkt dat misschien gek. De gynaecologe gaf aan dat Mees zeer waarschijnlijk de zwangerschap niet had overleefd als we deze door hadden gezet. Op de afwijkingen in het hartje na was hij gezond. Al zijn organen waren de juiste grootte en het juiste gewicht voor de termijn van 21 weken.

Halverwege mei kregen we de uitslag van het DNA van Mees te horen. Het heeft dus zo’n 3 maanden geduurd voor de uitslag binnen was. Gelukkig bleken er geen afwijkingen in het DNA van ons kindje te zitten. Wat er met hem was gebeurd, was dus puur pech geweest. Heel veel pech, dat wel.

Vervolgens de klinisch geneticus aan dat we nog meer onderzoek zouden kunnen doen. Van hartafwijkingen is nog heel weinig bekend, dus elk onderzoek is welkom. We zouden er alleen voor onszelf niet zoveel aan hebben, omdat er dus nog zo weinig over hartafwijkingen bekend is. Toen hebben we besloten om er een punt achter te zetten – sorry wetenschap. Voor ons was het klaar. We wisten genoeg en we hadden het ook nodig om dit af te kunnen sluiten.

Ik was van plan om de onderzoeken even kort op een rijtje te benoemen, maar het is toch nog wel een lange tekst geworden. Heb je ergens vragen over of wil je meer over iets weten, laat dan je reactie achter. Ik help je graag!

Posts created 29

Gerelateerde berichten

Type je zoekwoorden hierboven en druk op Enter om te zoeken. Druk ESC om te annuleren.

Terug naar boven